Когда риск — ещё не диагноз: зачем вводят генетический скрининг
Скрининг даёт данные, с которыми можно работать дальше.
Генетическое здоровье всё чаще становится темой разговоров не после рождения ребёнка, а задолго до этого момента.
Минздрав предлагает расширить программу скрининга, сместив фокус с лечения последствий на выявление рисков ещё на этапе планирования беременности.
Почему этот подход считают принципиально важным и что он может изменить в практике, стало ясно из беседы с порталом DAY.RU с главным врачом клиники гинекологии, урологии и ЭКО, кандидатом медицинских наук Борисом Лордкипанидзе.
Российская медицина стремится следовать тем мировым трендам, которые сейчас являются наиболее актуальными. Данная программа — это продолжение неонатального скрининга, — отметил врач-гинеколог.
Что такое расширенный скрининг и зачем он нужен
По словам специалиста, медицинское сообщество давно использует неонатальный скрининг — обследование, которое проводится во время беременности и после рождения ребёнка.
Его цель — оценка показателей матери и новорождённого для исключения либо подтверждения тяжёлых заболеваний.
Речь идёт прежде всего о генетическом скрининге, который позволяет выявить заболевания на ранней стадии.
В большинстве случаев это серьёзные патологии, однако по многим из них уже существует лечение.
Эксперт подчёркивает: ранняя диагностика важна не только для семьи, но и для системы здравоохранения в целом.
При позднем выявлении заболевание становится пожизненной нагрузкой — и для пациента, и для социальных служб.
Что изменится: фокус на родителей, а не на последствия
Нововведения, которые планирует внедрять Минздрав, касаются уже этапа планирования беременности.
Их инновационность — в применении молекулярно-генетических методов исследования.
Если раньше пары проходили стандартный набор анализов — на инфекции, гормональные нарушения и другие факторы риска, — то теперь речь идёт о более глубоком подходе.
Это позволяет обследовать родителей с точки зрения эпигенетики ещё до беременности, а не бороться с последствиями, когда ребёнок уже развивается, — объяснил эксперт.
Такой подход даёт возможность заранее узнать о наличии дефектных генов и принять меры до зачатия.
Почему рецессивные гены — ключевая проблема
Особое внимание уделяется аутосомно-рецессивным генам. В отличие от доминантных, они проявляются не всегда.
Вероятность составляет 25 процентов на каждую потенциальную беременность в такой паре, — уточнил Борис Лордкипанидзе.
Корректировать сами генетические поломки медицина пока не может. Однако существуют способы практически исключить риск рождения ребёнка с такими патологиями.
Как помогают вспомогательные репродуктивные технологии
В подобных ситуациях используется экстракорпоральное оплодотворение. В процессе ЭКО эмбрионы проходят пренатальное генетическое тестирование, которое выявляет наличие мутаций.
Из нескольких эмбрионов специалисты выбирают тот, у которого исключены клинические проявления генетических нарушений.
Это позволяет гарантировать рождение здорового ребёнка, — подчеркнул эксперт.
В особо тяжёлых случаях, когда альтернативы не дают нужной гарантии, возможно использование донорского биологического материала — яйцеклетки или семенной жидкости.
Почему это актуально именно сейчас
По словам Лордкипанидзе, носителями тех или иных генетических отклонений являются примерно 5—7 человек на тысячу, и риск реализуется только при совпадении одинаковых дефектных генов у обоих партнёров.
Именно поэтому новая программа ориентирована не на разрыв отношений или отказ от семьи, а на поиск медицинского решения, когда люди уже встретились, вступили в брак и хотят ребёнка.
Задача — предотвратить рождение ребёнка с генетическими отклонениями, а не сталкиваться с этим постфактум, — резюмировал эксперт.